隨著分子檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展各種檢測(cè)技術(shù)越來(lái)越多地為患者找出病因
尤其在遺傳病診斷方面
起到了很大作用
染色體檢查、基因芯片檢測(cè)、全外顯子組測(cè)序等等，這些你是不是都有聽(tīng)說(shuō)過(guò)？
“某某先天性智力低下”——“做個(gè)染色體檢查吧”“某某有癲癇”、“某某身材矮小”、“某某肌無(wú)力”——“做個(gè)全外顯子測(cè)序查查基因吧”伴隨著這些檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用，也帶來(lái)了一系列問(wèn)題：有檢測(cè)需求的患者，選擇哪種檢測(cè)方法？檢測(cè)結(jié)果如何解讀？如何治療？對(duì)后代的影響如何？等等，這些問(wèn)題都需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行指導(dǎo)和解答。當(dāng)您拿著一份滿(mǎn)是專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)的基因檢測(cè)報(bào)告而手足無(wú)措時(shí)，就需要找到具備專(zhuān)業(yè)遺傳學(xué)知識(shí)的醫(yī)師對(duì)報(bào)告進(jìn)行解讀，而且找對(duì)醫(yī)生尤為重要。因?yàn)檫@類(lèi)檢測(cè)報(bào)告包含大量專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)的內(nèi)容，一般的臨床醫(yī)師可能都無(wú)法對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行合理準(zhǔn)確的解釋。因大眾對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)缺乏了解，醫(yī)生往往需要花費(fèi)較長(zhǎng)的時(shí)間進(jìn)行解釋才能讓咨詢(xún)者明白檢測(cè)結(jié)果的意義。
遺傳病專(zhuān)科咨詢(xún)門(mén)診
為了解決以上存在的問(wèn)題，中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）自2022年11月起增設(shè)“遺傳病專(zhuān)科咨詢(xún)門(mén)診”。醫(yī)生將遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合起來(lái)，向遺傳病患者及其家屬解釋遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式，選擇合適的檢測(cè)方法，組織多學(xué)科診療（MDT），評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及制定再生育計(jì)劃，致力于為遺傳病的早期診斷、基因報(bào)告解讀、變異位點(diǎn)致病性分析、預(yù)防遺傳病再發(fā)以及疑難雜癥的診治提供精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)服務(wù)。
如果您有厚厚的、看不懂的或有疑惑的基因檢測(cè)報(bào)告
如果您身邊有智力低下、語(yǔ)言/運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、先天性視力障礙、肌無(wú)力、多并指等家族性遺傳病患者；
如果您有家族性腫瘤或無(wú)法辨別疾病類(lèi)型等情況；
如果您曾孕育發(fā)育異常的胎兒......
都可以來(lái)中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）的遺傳病專(zhuān)科咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)一步咨詢(xún)！
首先關(guān)注“中山市博愛(ài)醫(yī)院”公眾號(hào)，然后打開(kāi)下方的“就醫(yī)服務(wù)”→“預(yù)約系統(tǒng)”，按科室進(jìn)入“產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學(xué)遺傳中心）”→“遺傳病專(zhuān)科咨詢(xún)門(mén)診”，點(diǎn)擊醫(yī)生進(jìn)行預(yù)約。溫馨提示：就診時(shí)請(qǐng)您攜帶既往病歷和檢驗(yàn)檢查資料！
就診地址：生殖中心三樓產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）遺傳病專(zhuān)科團(tuán)隊(duì)由遺傳學(xué)博士王德剛主任領(lǐng)銜，所有成員均具有研究生學(xué)歷，其中遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)研究生4人，已診斷和咨詢(xún)遺傳病家系百余個(gè)，疾病涉及神經(jīng)、骨骼、血液、眼科等系統(tǒng)。主持各級(jí)科研課題10余項(xiàng)，發(fā)表遺傳病相關(guān)國(guó)際性論文8篇。
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