今天（5月8日）是第31個(gè)“世界地貧日”，今年的主題是“關(guān)注地貧、篩診治并重”。每6個(gè)廣東人中就有1個(gè)攜帶地貧基因，夫妻雙方如何能發(fā)現(xiàn)自己是不是攜帶者？如何才能避免生下重型地貧的孩子呢？

這天一早，曹先生和懷著二胎的太太來到市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心門診產(chǎn)檢。他說，在一胎產(chǎn)檢的時(shí)候，他和太太雙雙被查出都是地中海貧血α基因攜帶者，孩子有四分之一的概率出現(xiàn)重度地貧。這也是他第一次聽說地中海貧血這個(gè)病。

曹先生：“我們不知道地貧是什么疾病，當(dāng)時(shí)肯定會(huì)擔(dān)心，怕少了些什么、有什么缺陷，或少血之類的?！?/p>

所幸通過產(chǎn)前診斷，提示胎兒只有輕度地貧，之后順利出生，現(xiàn)在已經(jīng)4歲多。到了現(xiàn)在二胎，他們更重視產(chǎn)前診斷，按照醫(yī)生的指示做好每一步。產(chǎn)前診斷中心主任王德剛說，地中海貧血其中一個(gè)可怕之處，就在于它是一個(gè)隱性遺傳疾病。

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任王德剛：“這種基因突變的攜帶者是完全沒有癥狀的，在人群中，如果不去做一些特殊的檢查是完全不知道的，只有當(dāng)一對(duì)夫妻生下一個(gè)重度地貧患兒的時(shí)候才恍然大悟，重度地貧患兒會(huì)有很嚴(yán)重的貧血，需要靠輸血來維持生命，而且一生基本上是喪失勞動(dòng)能力的。”

地貧雖然隱匿，但只要主動(dòng)檢測(cè)、及早發(fā)現(xiàn)，就能有效預(yù)防生出地貧兒。在婚前孕前的預(yù)防上，夫婦雙方進(jìn)行血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析，就能篩查出地貧基因，在中山進(jìn)行婚前、孕前的地貧篩查還是免費(fèi)的。如果夫妻帶有同型地貧基因，又該怎么辦呢？

王德剛：“第一，我們可以選擇做第三代試管，把沒有重度地貧的胚胎植入到子宮，保證懷上正常的小孩，沒有條件做試管的夫婦，懷孕三個(gè)月或四個(gè)月的時(shí)候可以去取小孩的細(xì)胞，比如絨毛和羊水進(jìn)行檢測(cè)，看看胎兒是不是重度地貧，這也是一個(gè)很好的防治措施。”

王德剛強(qiáng)調(diào)，地中海貧血難治但可防，婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。因此，夫妻雙方一定要主動(dòng)參加婚前孕前健康檢查及規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)檢，筑好出生缺陷第一道防線。

記者：梁嘉寧 林澤偉

一審：劉莉云

二審：李紫昭

三審：楊沛