唐氏綜合征又稱為21三體綜合征

先天性愚型或Down綜合征

是迄今為止最常見的

認識最深的染色體病

也是最常見的

導致智力障礙的遺傳性疾病

目前，唐氏綜合征還沒有有效治療方法，孕期進行產前篩查和診斷是及早發(fā)現(xiàn)和干預的有效措施。在生活中如果你遇到唐寶寶，請給他們多點關愛，對于生命的多樣性，需要我們的理解和包容，唐寶寶們同樣需要被尊重和關愛。

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這就是我們常說的“唐氏篩查”，目前臨床上通常聯(lián)合孕婦年齡、胎兒NT值和血清學檢測進行產前篩查，結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷兒的風險系數(shù)，高風險孕婦需進行進一步產前診斷。此外血清學檢測還可檢測18-三體綜合征和先天性神經管缺陷。此法經濟簡便，但檢出率較低（60%-80%），適合低危人群普篩（如無不良孕產史，年齡<35歲）。

外周血游離DNA產前篩查是我們常說的“NIPT”或“無創(chuàng)篩查”，通過抽取孕婦外周血5ml，利用新一代高通量測序技術對孕婦外周血中游離的DNA進行檢測，結合生物信息分析，即可計算得出胎兒發(fā)生21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率，綜合檢出率可達95%以上。高風險孕婦進行進一步產前診斷。NIPT不是診斷，低風險也還是不能完全排除異常的可能。這種篩查適合唐氏篩查臨界風險、錯過唐氏篩查或存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦。

“羊水穿刺”——羊膜腔穿刺術，是在超聲波的引導下，將一根細長針穿入羊膜腔，抽取羊水進行染色體分析，可以確診唐氏綜合征等染色體異常。有生育唐氏兒家族史，年齡≥35周歲、唐篩高風險、無創(chuàng)高風險等高危孕婦都要做羊水穿刺進行產前診斷，羊水穿刺檢查才是預防唐氏兒的“金標準”！