【世界地貧日】50個(gè)免費(fèi)地貧基因檢測(cè)名額，有需要的趕緊登記……

發(fā)布時(shí)間：2022-05-09 07:55 本文來源：產(chǎn)前診斷中心

2022年5月8日

為第29個(gè)世界地貧日

今年的活動(dòng)主題為

“關(guān)愛地貧兒，一起向未來”

中山市博愛醫(yī)院（市婦幼保健院）

將舉辦“免費(fèi)地貧基因檢測(cè)”活動(dòng)周

屆時(shí)將聯(lián)合華大基因

為相關(guān)人群提供

免費(fèi)地貧508型基因檢測(cè)

名額50個(gè)，報(bào)完即止

醫(yī)院希望通過舉辦此次活動(dòng)向中山市民宣傳地中海貧血防控知識(shí)，提高市民對(duì)地中海貧血的知曉率，助力中山市做好出生缺陷防控工作，歡迎廣大市民積極參與。

時(shí)間

2022年5月8日至5月31日，報(bào)名截止5月14日24時(shí)

地點(diǎn)

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（生殖醫(yī)學(xué)中心3樓）

內(nèi)容

地中海貧血知識(shí)宣教、遺傳咨詢和地貧508型基因檢測(cè)

人群

婚前、孕前或產(chǎn)前血常規(guī)檢查提示MCV或MCH低于參考值的個(gè)人

流程

掃描報(bào)名二維碼→填寫個(gè)人相關(guān)信息→上傳血常規(guī)圖片→經(jīng)工作人員審核→收到確認(rèn)短信→5月31日前預(yù)約產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生（如預(yù)約不到，可憑確認(rèn)短信在護(hù)士站當(dāng)天加號(hào)看診）→醫(yī)生評(píng)估與咨詢→填寫送檢單及知情同意書→繳納咨詢費(fèi)和采血費(fèi)→采血送檢→領(lǐng)取檢測(cè)報(bào)告→報(bào)告解讀→提供就診建議

科普

地中海貧血

地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧），因最早在地中海沿岸地區(qū)發(fā)現(xiàn)而得名。是由于珠蛋白合成障礙所致的一種遺傳性溶血性貧血疾病，是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病最高、影響最大的遺傳病之一，其中以α地中海貧血和β地中海貧血最為常見。

地貧是我國(guó)南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病，主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西和福建等省份，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達(dá)11%-24%.

血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α和β鏈）出現(xiàn)基因缺陷使珠蛋白缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞變小、容易受到破壞而產(chǎn)生貧血癥狀。按照缺陷基因不同，分為α地貧及β地貧。

地貧患兒絕大部分遺傳自父母

地中海貧血屬常染色體隱性遺傳病

輕

型

患

者

無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大，病程經(jīng)過良好，能存活至老年。

中

型

患

者

大多于幼童期出現(xiàn)癥狀，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕，合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

重

型

患

者

α重型地貧，臨床上又稱為胎兒水腫綜合征，這種胎兒一般會(huì)在宮內(nèi)死亡，即使出生以后，也會(huì)出現(xiàn)全身水腫，肝脾腫大，往往在幾個(gè)小時(shí)內(nèi)，就會(huì)因缺氧而死亡。

β地貧重癥患兒出生時(shí)無癥狀，至3-12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯有地中海貧血特殊面容，常并發(fā)氣管炎或肺炎，心力衰竭是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一，如不治療，多于5歲前死亡。

治療方法與預(yù)防措施

輕型地中海貧血無需特殊治療，通過日常生活調(diào)理，控制病情即可。中、重度型患者應(yīng)采用多種方法綜合治療——

（1）為了改善貧血癥狀，輸血是治療該病的主要手段。

（2）口服鐵螯合劑、某些化療藥物等能改善地中海貧血癥狀。

（3）造血干細(xì)胞移植是目前治療重度β地貧的首選方法，但關(guān)鍵是配型和經(jīng)濟(jì)問題。

（4）基于基因療法的藥品陸續(xù)獲批上市，用于治療12歲及以上患者的輸血依賴型的β型地中海貧血，基因治療未來有望成為治療地貧重要方法。

預(yù)防措施：建議育齡夫婦重視婚前、孕前及產(chǎn)前階段的地貧篩查，尤其是進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，可以全面了解夫妻雙方地貧基因的攜帶情況，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，有效輔助臨床診斷，彌補(bǔ)地貧常規(guī)篩查所造成的漏檢。

對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，有效預(yù)防重癥地貧患兒的出生。

產(chǎn)前診斷中心開診時(shí)間

周一到周五：8:00-12:00

14:00-17:00

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