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健康夫妻生出遺傳病寶寶!別讓你身上的2.8個(gè)遺傳病基因“毀”了這個(gè)家

發(fā)布時(shí)間:2022-06-24 10:15 本文來源: 產(chǎn)前診斷中心您
此前我院報(bào)道了一例檸檬寶寶”
這是一種罕見的遺傳病
會(huì)讓寶寶拒絕吃奶
血里有酸、尿里有酸
這種病就是甲基丙二酸血癥

但是讓人不思其解的是
夫妻兩人都是身體正常

怎么會(huì)生出一個(gè)

有遺傳病的孩子呢?”




看到報(bào)道的小張(化名)夫婦

頓時(shí)緊張起來

因?yàn)樯眢w健康的他們

也正在備孕



于是他們來到

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心

接診醫(yī)生詳細(xì)追問夫婦的病史

未發(fā)現(xiàn)夫妻二人存在高風(fēng)險(xiǎn)因素


但!

未發(fā)現(xiàn)不會(huì)出現(xiàn)

正常人群中

任何人都是不完美的

通常每人平均攜帶2.8個(gè)

隱性遺傳病致病基因

隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親

往往沒有任何癥狀


劃重點(diǎn):什么是單基因遺傳病?

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,種類多達(dá)9000余種,如進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種,綜合發(fā)病率高達(dá)1/100,遠(yuǎn)高于我國唐氏綜合征的發(fā)生率。而且多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、致畸或致殘,僅5%有有效的治療藥物,且治療費(fèi)用昂貴。 已有研究結(jié)果顯示平均每個(gè)人攜帶有2.8個(gè)隱性單基因遺傳病的致病變異。


這就意味著——

看似健康的夫婦

一旦攜帶相同疾病的致病變異

極有可能在毫不知情的前提下

生出一個(gè)患有嚴(yán)重遺傳病的寶寶



小張夫妻得知,原來正常夫妻也有很高的單基因隱性遺傳病攜帶概率。于是他倆在醫(yī)生的建議下,通過抽血,一次性進(jìn)行155種單基因隱性遺傳病篩查。
小張與丈夫同時(shí)采血,先對(duì)女方進(jìn)行了遺傳性攜帶者的篩查。結(jié)果顯示:小張同時(shí)攜帶有地貧、肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』颉?/span>于是丈夫進(jìn)一步進(jìn)行檢測。不幸的是,丈夫同樣攜帶了肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』颉?/span>他們寶寶將有1/4概率患肝豆?fàn)詈俗冃浴?/span>



幸運(yùn)的是

他們夫婦可以根據(jù)

攜帶者篩查的檢測結(jié)果

通過產(chǎn)前診斷

輔助生殖技術(shù)

生育一個(gè)健康寶寶

避免一個(gè)家庭的悲劇


(單基因隱性遺傳病遺傳模式圖)


重點(diǎn):單基因遺傳病攜帶者篩查

若夫妻雙方在備孕期或孕早期進(jìn)行常見遺傳病的攜帶者篩查,則能及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病變異攜帶情況,結(jié)合遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)和產(chǎn)前診斷等措施,可有效避免嚴(yán)重隱性遺傳病的發(fā)生。


目前我院可

一次性對(duì)155種

單基因遺傳病

進(jìn)行篩查



哪些人應(yīng)該做單基因隱性遺傳病攜帶者篩查?


1、有生育計(jì)劃但尚未懷孕;

2、無明確遺傳病家族史,但希望明確下一代遺傳病風(fēng)險(xiǎn);

3、希望通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶;

4、特定遺傳病高發(fā)的區(qū)域人群;

5、血緣關(guān)系相近


-福利活動(dòng)-

即日起,中山市博愛醫(yī)院將開展155種單基因遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目,針對(duì)育齡夫妻,女方交費(fèi)檢測,雙方同時(shí)采血,女方結(jié)果陰性即為低風(fēng)險(xiǎn)夫妻,男方無需進(jìn)一步檢測;女方結(jié)果陽性,男方免費(fèi)檢測。
男方免費(fèi)做1500例,由科研經(jīng)費(fèi)出。

檢測咨詢:廣大市民可以到中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、生殖中心、婦保科進(jìn)行咨詢檢測事宜!


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