唐氏綜合征的發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中為1/(600-800) ，我國目前現(xiàn)有超百萬的“唐寶寶”。唐氏綜合征風(fēng)險并不僅僅針對已有這類家族史或者高齡的產(chǎn)婦，而是一種偶發(fā)性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。所以，孕媽媽們都應(yīng)該進(jìn)行這一常規(guī)且重要的檢查。

如何篩查“唐寶寶”？

目前，唐氏綜合征篩查手段包括：早孕期超聲胎兒頸項透明層厚度（NT）值的測量、產(chǎn)前血清學(xué)篩查、外周血游離DNA產(chǎn)前篩查。

唐氏綜合征的確診手段為介入性產(chǎn)前診斷——絨毛活檢、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺。

也就是我們常說的“胎兒NT測量”。

NT是指胎兒頸后透明層的厚度，其測量的時間為孕11~13周。在早孕期進(jìn)行胎兒NT測量的意義在于，將測量值加入到早孕期唐氏篩查，提高篩查胎兒染色體病的準(zhǔn)確性。對于NT增厚的寶寶，提示染色體異?；蚴切呐K結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險增加，可較早的進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并在孕中期注意心臟結(jié)構(gòu)的篩查。對于雙胎或是多胎妊娠，進(jìn)行NT測量檢查的同時可以幫助確定絨毛膜性。所以，不論您的年齡大小、胎兒數(shù)目，均建議在早孕期進(jìn)行胎兒NT測量。

NO.2 產(chǎn)前血清學(xué)篩查

目前臨床上通常聯(lián)合孕婦年齡、胎兒NT值和血清學(xué)檢測進(jìn)行產(chǎn)前篩查，結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷兒的風(fēng)險系數(shù)，高風(fēng)險孕婦進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。此外血清學(xué)檢測還可檢測18-三體綜合征和先天性神經(jīng)管缺陷。此法經(jīng)濟(jì)簡便，但檢出率較低（60%-80%），適合低危人群普篩（如無不良孕產(chǎn)史，年齡<35歲）。

NO.3 外周血游離DNA產(chǎn)前篩查

也就是我們常說的“NIPT”或“無創(chuàng)篩查”

通過抽取孕婦外周血5ml，利用新一代高通量測序技術(shù)對孕婦外周血中游離的DNA進(jìn)行檢測，結(jié)合生物信息分析，即可計算得出胎兒發(fā)生21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險率，綜合檢出率可達(dá)95%以上。高風(fēng)險孕婦進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。NIPT不是診斷，低風(fēng)險也還是不能完全排除異常的可能。適合唐氏篩查臨界風(fēng)險、錯過唐氏篩查或存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦。

NO.4 羊膜腔穿刺術(shù)

也就是我們常說的“羊水穿刺”

羊膜腔穿刺術(shù)是在超聲波的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長針穿入羊膜腔，抽取羊水進(jìn)行染色體分析，可以確診唐氏綜合征等染色體異常。有生育唐氏兒家族史，年齡≥35周歲、唐篩高風(fēng)險、無創(chuàng)高風(fēng)險等高危孕婦都要做羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，羊水穿刺檢查才是預(yù)防唐氏兒的“金標(biāo)準(zhǔn)”！

如果您不知道自己適合哪種檢查或不知道如何選擇何種檢查，歡迎到中山市博愛醫(yī)院（中山市婦幼保健院）產(chǎn)前診斷中心就診咨詢。

就診時間：周一至周五 8:00-12:00，14:00-17:00。

預(yù)約方式：關(guān)注“中山市博愛醫(yī)院”官方微信，預(yù)約產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學(xué)遺傳中心)醫(yī)生就診。

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