7月9日下午，由中山市博愛醫(yī)院（婦幼保健院）主持的中山市重大科技項目“新生兒遺傳病基因篩查新模式研究” 學術研討會在中山順利召開。

本次會議邀請了廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學研究所韓連書教授，中山市博愛醫(yī)院院長高建慧，華大集團高級副總裁、首席醫(yī)事官許四虎，華大基因臨床科研部負責人黃輝博士以及中山、佛山8家醫(yī)院20余位專家蒞臨現(xiàn)場，各單位領導與專家們進行深入的交流探討，希望在不久的將來，通過中山市成熟的新篩網(wǎng)絡，以臨床科研帶動臨床業(yè)務，推動新生兒遺傳病基因篩查項目的開展，助力中山市出生缺陷防控工作取得高質量發(fā)展。

會上，中山市博愛醫(yī)院院長高建慧代表主辦單位致辭，她首先對各位專家領導及兄弟單位蒞臨現(xiàn)場表示感謝，并肯定了中山在新生兒遺傳代謝病走向精準防控的同時，也希望醫(yī)院通過不斷努力，引領突破遺傳代謝病基因篩查模式，緊跟學科前沿，共同構建中山市新篩精準防控的新技術新體系！

廣東省婦幼保健協(xié)會會長溫偉群在開場致辭中，對中山市博愛醫(yī)院（婦幼保健院）近年來的發(fā)展，以及再全省各婦幼單位中取得的成績感到欣喜。他表示，此次科研項目有韓連書教授的支持，相信中山把新生兒前線防控工作做好，在學科建設上得到更大提升，利于中山、利于廣東，也希望在座的各兄弟單位給予更多的建議和支持，共同把新生兒遺傳代謝病篩查工作做得更好！

隨后，會議進行了“中山市新生兒遺傳病基因篩查項目合作工作組”的授牌儀式。溫偉群會長授予韓連書教授小組工作組指導專家稱號。中山市博愛醫(yī)院院長高建慧、副院長甘玉杰以及華大基因副總裁許四虎共同為中山市中醫(yī)院、中山市古鎮(zhèn)人民醫(yī)院、中山市三鄉(xiāng)醫(yī)院、中山市坦洲人民醫(yī)院、中山火炬開發(fā)區(qū)人民醫(yī)院、中山市東升醫(yī)院6家合作單位代表授牌。

特邀專家韓連書教授圍繞新生兒遺傳病基因篩查這一主題，就新生兒遺傳病基因篩查的概念、國內外進展做了詳細地闡述，同時也對與華大基因共同完成的中國多中心新生兒遺傳病基因篩查研究項目成果予以肯定。雖然目前新生兒遺傳病基因篩查存在一些局限性，但其優(yōu)勢也非常明顯，比如：篩查病種更多、降低假陽假陰性率、輔助疾病快速診斷、避免生化篩查漏檢、可篩查染色體異常等等。明確表示新生兒遺傳病基因篩查可以用于一線篩查，但不能代替生化篩查，兩者應相輔相成。物理檢測、代謝物檢測、基因檢測，都應作為新生兒疾病篩查項目，為寶寶們的健康保駕護航。

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）王德剛主任緊接著對由中山市博愛醫(yī)院主持的中山市重大科技項目“新生兒遺傳病基因篩查新模式研究”進行相關匯報，此項研究項目將以并行篩查模式（生化+基因檢測）和序貫篩查模式（生化檢測）兩種模式進行，從研究方法、技術路線做了相應解答，同時也簡單闡述項目開展的流程，以科研和臨床相結合，在三級防控工作中有所突破。通過中山市新生兒遺傳病基因篩查項目合作工作組，預計下半年可入組樣本1200例。

由華大基因黃輝博士主持的專家討論環(huán)節(jié)中，針對新生兒遺傳病基因篩查從科研轉臨床，從項目開展形式、 檢測內容等等是否存在差異？項目的開展需要多個科室、 多個環(huán)節(jié)的互相配合，這些工作可能會面對什么困難？又該如何去開展？涉及到陽性患兒的管理， 召回、診斷、 治療、 隨訪等一系列的工作如何與傳統(tǒng)的新篩工作相結合等一系列問題，與會專家們各抒己見，展開熱烈討論并達成共識，今后將加強基層醫(yī)療機構的培訓和能力建設，提高早期篩查和診斷的準確性，加強遺傳咨詢和患兒家庭心理輔導，為新生兒家庭提供全方位的支持和關懷，也為該項目日后順利開展提供了有益建議。

最后韓連書教授對本次大會進行總結，新生兒遺傳代謝病基因篩查作為一項新生事物開始總會有一些困難，但其在新篩領域里性價比是較高的，希望各單位共同努力，互相配合，做到診治閉環(huán)，相信新生兒遺傳代謝病基因篩查工作未來從中山到廣東乃至全國都能開花結果！