地中海貧血（簡稱地貧），因最早在地中海沿岸地區(qū)發(fā)現(xiàn)而得名。是由于珠蛋白合成障礙所致的一種遺傳性溶血性貧血疾病，是我國長江以南各省發(fā)病最高、影響最大的遺傳病之一，其中以α地中海貧血和β地中海貧血最為常見。地貧是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病，主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西和福建等省份，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達(dá)11%-24%.血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（主要為α和β鏈）出現(xiàn)基因缺陷使珠蛋白缺乏，導(dǎo)致紅細(xì)胞變小、容易受到破壞而產(chǎn)生貧血癥狀。按照缺陷基因不同，分為α地貧及β地貧。
輕型攜帶者：無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大，病程經(jīng)過良好，能存活至老年。
中間型患者：大多于幼童期出現(xiàn)癥狀，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕，合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。重型α地貧，臨床上又稱為胎兒水腫綜合征，這種胎兒一般會在宮內(nèi)死亡，即使出生以后，也會出現(xiàn)全身水腫，肝脾腫大，往往在幾個小時內(nèi)，就會因缺氧而死亡。重型β地貧患兒出生時無癥狀，至3-12個月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而日益明顯有地中海貧血特殊面容，常并發(fā)氣管炎或肺炎，心力衰竭是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一，如不治療，多于5歲前死亡。行血常規(guī)檢查時，當(dāng)紅細(xì)胞平均體積（MCV ）和/或紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量（MCH）降低，血紅蛋白電泳A2升高或降低、或F升高時，提示可能存在地中海貧血。建議婚前和孕前人群進(jìn)行地貧篩查，可及早知道自身是否為地貧攜帶者。當(dāng)血常規(guī)和/或血紅蛋白電泳異常時，需進(jìn)一步行地貧基因明確診斷。當(dāng)夫妻雙方為同型地貧基因時，其下一代有1/4幾率會同時遺傳到父母雙方地貧基因，表型為重度地貧或中間型地貧，孕期需通過抽取絨毛或羊水進(jìn)行地貧基因檢測，避免重度地貧兒的出生?；蛟星翱赏ㄟ^胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管）避免孕育重度地貧兒。
免費(fèi)地貧基因檢測活動！
▲活動時間：2024年5月周一至周五工作時間
▲活動地點(diǎn)：中山市博愛醫(yī)院生殖中心3樓產(chǎn)前診斷中心
▲免費(fèi)條件：地貧篩查陽性但常見地貧基因檢測未見異常的市民
▲活動內(nèi)容：免費(fèi)罕見地貧基因檢測（價值600余元）
溫馨提示：微信關(guān)注“中山市博愛醫(yī)院”公眾號，預(yù)約“產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）”開診醫(yī)生。
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