中心簡介　　

創(chuàng)建于2000年，是從事優(yōu)生優(yōu)育的特色專科。2010年由中山市政府批準(zhǔn)掛牌為中山市產(chǎn)前診斷中心、中山市新生兒疾病篩查中心

中山市“十二五”、“十三五”規(guī)劃重點(diǎn)專科之一、廣東省臨床重點(diǎn)?？浦?br style="margin:0px;padding:0px;outline:0px;" />　　廣東省衛(wèi)生廳評審?fù)ㄟ^的首批中山市產(chǎn)前診斷中心
　　廣東省衛(wèi)生廳評審?fù)ㄟ^的中山市新生兒疾病篩查中心

主要臨床技術(shù)成果　　

2000年率先在中山市開展了胎兒唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、結(jié)構(gòu)畸形的篩查及羊水、臍帶血產(chǎn)前診斷
　　2006年建立中山市產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)
　　2008年率先在中山市開展fish技術(shù)快速產(chǎn)前診斷，絨毛穿刺產(chǎn)前診斷
　　2010年在全市構(gòu)建了中山市出生缺陷信息管理系統(tǒng)

2010年率先在中山市開展多胎妊娠及雙胎之一異常胎經(jīng)腹選擇性減胎術(shù)
　　2012年率先在中山市開展了耳聾基因檢測及無創(chuàng)胎兒DNA檢測，
　　2014年率先在中山市開展了遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測分析技術(shù)

2019年率先在中山市開展了產(chǎn)前脊髓性肌萎縮篩查（SMA）

2020年開展了產(chǎn)前診斷樣本QF-PCR，并率先在中山市開展了罕見病產(chǎn)前基因診斷

2022年率先在中山市開展了射頻消融減胎術(shù)

開展業(yè)務(wù)范圍

咨詢門診、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、介入性產(chǎn)前診斷、胎兒醫(yī)學(xué)、宮內(nèi)治療、全市產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)及指導(dǎo)。

一、咨詢門診：

1、優(yōu)生優(yōu)育咨詢：孕前、產(chǎn)前咨詢與檢查，孕期用藥咨詢與檢查，妊娠合并慢性病咨詢與檢查，妊娠合并感染性疾病咨詢與檢查，不良生育史（包括反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及缺陷兒生育史等）咨詢與檢查。

2、遺傳病咨詢：遺傳病診斷，遺傳病生育指導(dǎo)，遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估及產(chǎn)前診斷。

3、雙、多胎門診：雙胎、多的診斷及監(jiān)護(hù)。

二、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目：

1、產(chǎn)前篩查：唐氏綜合征篩查（包括孕早期一站式產(chǎn)前篩查），神經(jīng)管缺陷篩查；遺傳性耳聾疾病基因檢測；先天性心臟病微缺失綜合征檢查，血紅蛋白電泳、TORCH其他優(yōu)生檢測項(xiàng)目等。

2、細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢查：開展了外周血，絨毛、羊水、臍血細(xì)胞胎兒染色體核型分析；開展了熒光原位雜交技術(shù)；開展了地中海貧血基因、致畸病原體DNA、遺傳性耳聾疾病基因、常見染色體非整倍體和基因微缺失檢測（Prenatal BoBs?）快速產(chǎn)前診斷等其他遺傳病檢測。

三、產(chǎn)前診斷：

介入性產(chǎn)前診斷

B超引導(dǎo)下經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)（孕11—13+周）

B超引導(dǎo)下羊膜腔穿刺術(shù)（孕17—22周）

B超引導(dǎo)下臍靜脈穿刺術(shù)（孕20周以上）

四、超聲產(chǎn)前篩查

孕早期一站式產(chǎn)前篩查（NT測量+血清學(xué)檢測）

五、胎兒醫(yī)學(xué)：

一）胎兒遺傳病、宮內(nèi)感染性疾病、發(fā)育及代謝異常性疾病的診斷及其處理與預(yù)后評估。實(shí)行由醫(yī)務(wù)科、產(chǎn)前診斷中心、超聲診斷科、產(chǎn)科、新生兒內(nèi)、外科和病理科等部門具高級職稱以上資格醫(yī)師組成的胎兒多科會(huì)診，負(fù)責(zé)為發(fā)育異常胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷、結(jié)果分析、預(yù)后評估、宮內(nèi)干預(yù)措施策劃、異常胎兒父母心理輔導(dǎo)以及對繼續(xù)妊娠胎兒監(jiān)護(hù)與出生后的銜接治療等一系列產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)、出生后監(jiān)護(hù)與處理的配套醫(yī)療服務(wù)。

二）宮內(nèi)治療：1、減胎術(shù)　2、羊水過多引流術(shù)   3、羊水灌注術(shù)    4、射頻消融減胎術(shù)    5、宮內(nèi)輸血

六、新生兒疾病篩查：

甲狀腺功能低下、 篩查苯丙酮尿癥(PKU) 、 篩查G6PD缺乏癥、 檢查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測分析 、 新生兒耳聾基因篩查。

主要科研教學(xué)成果

一、舉辦國家級、省級、市級繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班十余次，每年組織及負(fù)責(zé)中山市產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)培訓(xùn)。

二、承擔(dān)及參與國家、省級、市級多項(xiàng)科研并獲獎(jiǎng)。

1、2011-2022年產(chǎn)前診斷中心共獲科研立項(xiàng)25項(xiàng)，其中國家自然科學(xué)基金資助1項(xiàng)，廣東省自然科學(xué)基金資助2項(xiàng)，省衛(wèi)生廳科研項(xiàng)目1項(xiàng)，中山市重點(diǎn)青年課題1項(xiàng)，市科技計(jì)劃項(xiàng)目14項(xiàng)，市衛(wèi)生局項(xiàng)目5項(xiàng)。

2、五年來產(chǎn)前診斷中心人員共獲得市級科研成果5項(xiàng)（一、二等獎(jiǎng)各二項(xiàng)、三等獎(jiǎng)一項(xiàng)）。

論著發(fā)表

2011年至2015年產(chǎn)前診斷中心共發(fā)表學(xué)術(shù)論文70余篇。

本中心以“減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)”為宗旨，開展優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷業(yè)務(wù)已有十多年，有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，年咨詢數(shù)萬人、給予科學(xué)的生育指導(dǎo)；每年介入性產(chǎn)前診斷（絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)）2000余人，及早發(fā)現(xiàn)了嚴(yán)重的異常胎兒，防止其出生；設(shè)立了雙胎、多胎專科門診，嚴(yán)密監(jiān)測母胎情況、對雙胎之一異常兒或多胎實(shí)行減胎術(shù)，降低了母嬰的風(fēng)險(xiǎn)，改善了妊娠結(jié)局。對通過科學(xué)的方法，使許多家庭最終獲得健康的小孩。開展中山市出生缺陷干預(yù)工程，主持實(shí)施在全市開展預(yù)防重型地貧胎兒、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、嚴(yán)重先天性心臟病等先天性疾病出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式，成功達(dá)到了在社區(qū)水平有效杜絕嚴(yán)重缺陷兒出生的目的。開發(fā)了中山市婦幼保健信息管理軟件，構(gòu)建了中山市出生缺陷信息管理系統(tǒng)，提高了出生缺陷三級網(wǎng)絡(luò)防控及追蹤隨訪體系的工作效率。特別是2009年以來使中山市唐氏綜合征、復(fù)雜性先天性心臟病、開放性神經(jīng)管缺陷及重度地中海貧血等四種嚴(yán)重出生缺陷的出生率明顯降低。

產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育咨詢適應(yīng)癥

1、準(zhǔn)備懷孕的婦女，孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢及檢查；

2、35歲以上(包括35歲)的高齡孕婦；

3、產(chǎn)前篩查后的高危人群(包括唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)、B超提示胎兒可能異常，產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦)；

4、不良生育史（如生育過染色體病患兒的孕婦，生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形兒、耳聾的孕婦，有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況者）；

5、胎兒先天畸形；

6、羊水過多、羊水過少；

7、宮內(nèi)可能感染（致畸五項(xiàng)）；

8、胎兒發(fā)育遲緩；

9、夫婦中有染色體異常者；

10、夫婦一方伴性遺傳攜帶者（如：血友病、DMD攜帶者等）；

11、家族中有嚴(yán)重的伴性遺傳病者；

12、某些單基因遺傳病，如夫婦雙方為地中海貧血基因攜帶、耳聾基因攜帶者；

13、長期接觸對孕婦、胚胎、胎兒有害物質(zhì)，如：放射線、農(nóng)藥等。

人員架構(gòu)

臨床醫(yī)生9人、護(hù)理人員3人、實(shí)驗(yàn)室人員15人，其中主任醫(yī)師4人、副高職稱7人、中級職稱9人。博士2人，研究生11人。

科室人員：

學(xué)科主任：江陵

科室主任：王德剛

副主任：彭建明

醫(yī)生：江陵、王德剛、陸林苑、歐德明、熊怡、董興盛、滿婷婷、唐海深、李海軍

實(shí)驗(yàn)室人員：彭建明、李冬秀、張艷芳、萬志丹、吳學(xué)威、梁少霞、謝豐華、鄭國兵、趙婧、梁睿、楊海鑫、歐錦留、許晨霞、陳偉榮、鐘裕恒、李志明

護(hù)理人員：陳詠蓮 巫麗瓊 古添彩