家族遺傳疾病就是一個(gè)家族的噩夢(mèng)
這些遺傳病常常是導(dǎo)致后代
出現(xiàn)致殘、致畸、致死等情況
在醫(yī)學(xué)不發(fā)達(dá)的過(guò)去
基本是無(wú)法醫(yī)治
近日，電視劇《問(wèn)心》熱播
讓遺傳性心臟病出現(xiàn)在群眾的視野中
劇中的主角之一便患有遺傳性擴(kuò)張型心肌病
如今，當(dāng)“第三代試管嬰兒”技術(shù)
遇上遺傳性心臟病
又會(huì)有什么樣的結(jié)局呢
遺傳性心臟病主要是指遺傳性心血管疾病，是由基因變異引起并可以遺傳給下一代的一組心血管疾病。這類疾病一般不表現(xiàn)出先天缺陷性癥狀，患者可以正常發(fā)育，但是在一定年齡后才會(huì)在心臟結(jié)構(gòu)、電傳導(dǎo)和功能等方面出現(xiàn)異常，多數(shù)在出現(xiàn)心跳驟停等急癥時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
相關(guān)疾病包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常性心肌病等結(jié)構(gòu)性心肌病；長(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征等遺傳性心律失常綜合征。通過(guò)《問(wèn)心》林家的故事，觀眾們可以深刻感受到人生的無(wú)常和生命的脆弱。林家的家族遺傳的擴(kuò)心病是難以治愈的，一般情況下找到匹配的心臟進(jìn)行移植才可能延續(xù)生命。
聽(tīng)說(shuō)有一種能幫助生育到健康寶寶的神奇方法，叫PPT？
不不不，是叫PGT，第三代試管嬰兒技術(shù)！
中山市博愛(ài)醫(yī)院生殖分院已成功運(yùn)用此項(xiàng)技術(shù)幫助多個(gè)家庭“圓夢(mèng)”！
《問(wèn)心》劇中林逸一家人一直籠罩在遺傳性擴(kuò)張型心肌病的死亡陰影中，如果林逸父親在生育的時(shí)候通過(guò)三代試管，也許就能避免悲劇的發(fā)生，避免讓整個(gè)家族墮入死亡恐懼的深淵。當(dāng)前，三代試管技術(shù)在多種遺傳性心臟病如法洛四聯(lián)癥、馬凡綜合征、擴(kuò)張性心肌病、肥厚性心肌病等中有實(shí)際運(yùn)用，均能有效阻斷疾病的傳播，讓子孫后代不再遺傳致病基因，以免受疾病之苦，死亡之痛。
第三代試管嬰兒是PGT技術(shù)的俗稱，專業(yè)術(shù)語(yǔ)：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行遺傳檢測(cè)，篩選不致病的胚胎移植入子宮，防止遺傳病的傳遞。相比前兩代試管嬰兒技術(shù)，第三代試管嬰兒技術(shù)可以在胚胎階段阻斷致病基因在試管嬰兒胚胎中傳播。
作為一項(xiàng)新興的但已經(jīng)成熟的試管嬰兒技術(shù)，它已經(jīng)有了非常廣泛的應(yīng)用，該項(xiàng)技術(shù)可以針對(duì)以下這幾類人群——
1.夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病(例如：α地中海貧血，β地中海貧血等)的致病基因攜帶者，那么這類人群的子代會(huì)有1/4的風(fēng)險(xiǎn)患上該病；
2.夫婦中一方為常染色體顯性疾病（例如：多囊腎）的患者，這類人群的后代會(huì)有1/2的風(fēng)險(xiǎn)也患有此疾病。《問(wèn)心》劇中的家族遺傳性擴(kuò)心病就是這一類；3.女方為X-性連鎖疾病（例如：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、血友病等）的攜帶者，那么她的后代男性將有1/2風(fēng)險(xiǎn)為疾病患者，而女性則有1/2風(fēng)險(xiǎn)會(huì)同母親一樣作為一個(gè)攜帶者將此缺陷繼續(xù)傳遞給后代；4.夫婦一方甚至雙方為染色體易位、倒位攜帶者（例如：平衡易位，羅氏易位等），這類人群自然受孕后常常發(fā)生流產(chǎn)、胚胎停育甚至胎兒畸形，而有的甚至很難懷孕；5.雙方染色體正常，但多次自然流產(chǎn)，并且流產(chǎn)物檢測(cè)有染色體非整倍體者。6.女方年齡≥38歲且需要采用輔助生殖技術(shù)者。安欣保是一種注射用重組人促卵泡激素，2021年12月，安欣保已經(jīng)在中國(guó)獲批上市，目前已經(jīng)在各地的生殖中心臨床運(yùn)用，臨床主要用于不孕患者的促排卵治療。此項(xiàng)研究由廣東省婦幼保健院作為組長(zhǎng)單位發(fā)起的多中心臨床研究，中山市博愛(ài)醫(yī)院作為研究單位之一，已獲得中山市博愛(ài)醫(yī)院倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)。本研究將遵循《藥物臨床試驗(yàn)質(zhì)量管理規(guī)范》和《赫爾辛基宣言》，參加試驗(yàn)的患者須本著自愿原則，醫(yī)院還將依據(jù)法律規(guī)定，為參加試驗(yàn)患者的個(gè)人資料嚴(yán)格保密。經(jīng)嚴(yán)格檢查篩選符合臨床試驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)的患者（限10個(gè)名額），須簽署知情同意書(shū)后才能進(jìn)入臨床試驗(yàn)。
預(yù)計(jì)可節(jié)約5000-10000元促排卵藥物費(fèi)用。(1) 年齡20-38歲;
(2) 首次接受IVF/ICSI治療;
(3) 卵巢儲(chǔ)備正常:月經(jīng)周期規(guī)律(25-35 天)，AMH>1.5ng/mL，F(xiàn)SH<10 U/L，AFC>6 個(gè);
(4) 自愿參加研究并簽署知情同意書(shū)。
具體受試者由主診醫(yī)生確定是否參與入組，只限10個(gè)名額，根據(jù)不同臨床試驗(yàn)進(jìn)度，受試者名額及入組條件可能會(huì)有調(diào)整。中山市博愛(ài)醫(yī)院對(duì)此次患者招募有最終解釋的權(quán)利。
如果您符合入組條件，可咨詢您的主診醫(yī)師或者項(xiàng)目聯(lián)系醫(yī)生：付業(yè)青。中山市博愛(ài)醫(yī)院生殖分院成立于1999年，是中山市唯一一家同時(shí)擁有第一代、第二代、第三代試管嬰兒技術(shù)以及夫精人工受精技術(shù)的生殖中心，中山地區(qū)第一例IVF（一代試管嬰兒）、ICSI（二代試管嬰兒）、PGT（三代試管嬰兒）、凍融胚胎、多胎減胎、附睪取精、顯微鏡下睪丸取精、囊胚培養(yǎng)、胚胎輔助孵化、玻璃化冷凍解凍移植試管嬰兒、卵子冷凍試管嬰兒均在我院誕生。2022年獲批中山市科技創(chuàng)新領(lǐng)軍人才項(xiàng)目、中山市十四五重點(diǎn)專科“生殖健康與不孕癥臨床醫(yī)學(xué)研究中心”。開(kāi)展診療服務(wù)項(xiàng)目：男女及中醫(yī)不孕不育門(mén)診、優(yōu)生優(yōu)育門(mén)診、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門(mén)診、夫精人工授精、第一代試管嬰兒、第二代試管嬰兒、第三代試管嬰兒。
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