影響著多達(dá)4億患者的生活
平日里活潑可愛的齊齊（化名）突然發(fā)熱、咳嗽，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后病癥急轉(zhuǎn)而下，反而精神萎靡、呼吸困難，面色蒼白、皮膚出現(xiàn)出血點(diǎn)，持續(xù)無(wú)尿，中山市博愛醫(yī)院立即派出救護(hù)車接回齊齊。于是，一場(chǎng)與死神的賽跑開始......入院后的齊齊精神極差，呻吟，壞死性肺炎、膿胸、大量胸腔積液，血小板低至4×109/L，貧血，紅細(xì)胞碎裂，尿素氮和肌酐持續(xù)上升，多器官功能衰竭，一道道難題擺在面前，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)緊鑼密鼓進(jìn)行討論，聚焦在溶血尿毒綜合征！迅速啟動(dòng)氣管插管、機(jī)械通氣，CRRT(連續(xù)性腎臟替代治療)、積極抗感染及支氣管鏡灌洗等治療，“元兇”終于浮出水面——血液及肺泡灌洗液均找到肺炎鏈球菌。
經(jīng)過兒童腎臟風(fēng)濕免疫科、PICU、血液透析室、兒外科、呼吸科等多學(xué)科通力合作，孩子終于有尿啦，肝腎功能逐漸好轉(zhuǎn)，血紅蛋白漸漸穩(wěn)定，拔除氣管插管，逐步脫離透析，拔除全身各個(gè)管子，最終康復(fù)出院。
18歲以下發(fā)病率
僅為0.06/10萬(wàn)
中山市博愛醫(yī)院兒童腎臟風(fēng)濕免疫科李小琳主任介紹：肺炎鏈球菌相關(guān)的溶血尿毒綜合征（SP-HUS）是指是由肺炎鏈球菌感染引起的血栓性微血管疾病。臨床表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷三聯(lián)征。1977年由Klein等首次報(bào)道，多發(fā)于小年齡段，病情變化急驟，常常迅速進(jìn)展為多臟器衰竭，甚至死亡。流行病學(xué)調(diào)查顯示HUS兒童中SP-HUS的患病率約為5%，而18歲以下兒童SP-HUS的年發(fā)病率為0.06/10萬(wàn)，相關(guān)病例國(guó)內(nèi)報(bào)告較少。常發(fā)生在肺炎鏈球菌感染相關(guān)癥狀后3-13天，多數(shù)在7-9天出現(xiàn)。SP-HUS發(fā)病機(jī)制尚不明確。治療主要是積極抗感染和綜合治療。SP-HUS患者預(yù)后：約50%需機(jī)械輔助通氣，＞50%需腎臟替代治療。約2/3的SP-HUS患者需接受手術(shù)治療，包括胸腔穿刺術(shù)、胸腔鏡手術(shù)、肺葉切除術(shù)/肺切除術(shù)等。25%-30%有慢性腎臟病。病死率高，預(yù)后差，部分可遺留后遺癥。12.3%發(fā)生急性期死亡，10.1%發(fā)展為終末期腎病，16%發(fā)展為慢性腎臟病或腎性高血壓。SP-HUS比較罕見，早期識(shí)別、早期診斷及早期予以綜合治療可以改善患兒預(yù)后，提高患兒生活質(zhì)量。3月后的春日齊齊來院復(fù)診，腎功能基本恢復(fù)正常，胸部CT提示肺部空洞明顯減小，媽媽激動(dòng)不已，孩子活潑好動(dòng)，看著齊齊天真、燦爛的臉龐，所有的付出都是值得的！當(dāng)患兒面色不好，乏力，腹痛，尿少，浮腫，尿色異常，皮膚出血點(diǎn)時(shí)，應(yīng)警惕疾病并及時(shí)就醫(yī)。
SP-HUS不僅是罕見病，更是一種發(fā)病急、進(jìn)展快、死亡率高的危重癥，故早期診療及其重要，同時(shí)應(yīng)規(guī)范治療，可有效減少腎功能損害，改善預(yù)后。早篩查、早發(fā)現(xiàn)、早治療是防治罕見病最有性價(jià)比也是最高效的手段。讓我們共同關(guān)注罕見病，希望通過全社會(huì)的努力，可以讓罕見病的患者病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥、藥有所保，我們將繼續(xù)帶著保障千萬(wàn)兒童健康的初心前行，愿天下所有兒童健康快樂成長(zhǎng)！
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