有的會自發(fā)性肌肉、關(guān)節(jié)出血牙齦出血就血流不止，反復多次因黃體破裂需要行手術(shù)治療，小手術(shù)導致大出血。近日，來中山市博愛醫(yī)院（市婦幼保健院）生殖分院就診的李女士（化名）就有這樣的困擾，了解到其親屬也有手術(shù)和外傷后血流不止的情況，經(jīng)過遺傳咨詢，行基因檢測確診甲型血友病。
王女士（化名）也有同樣的困擾，她2010年分娩一孩，一歲時確診血友病，現(xiàn)來就診，想生育一健康二孩。
血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病，男性傳遞、女性攜帶。所以，通常是男性發(fā)病，女性攜帶，而女性血友病患者極其罕見，女性攜帶著一般癥狀不明顯，但部分攜帶者可出現(xiàn)輕微的易出血表現(xiàn)（研究表明與X染色體的隨機性失活特性相關(guān)）。一般出現(xiàn)在嬰幼兒時期，即2歲以前比較多見。
肌肉、關(guān)節(jié)出血，不明原因瘀血、嚴重時有紅腫熱痛現(xiàn)象。
血液凝結(jié)緩慢，例如切傷、拔牙、手術(shù)后。1、遺傳咨詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕后盡早進行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風險。
2、有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)助孕，也就是我們俗稱的“第三代試管嬰兒”使得血友病的患兒不要出生。中山市博愛醫(yī)院生殖分院開展男女性不孕不育基因、遺傳基因的檢測技術(shù)，針對遺傳疾病、不明原因不孕、反復受精異常、卵子異常、反復流產(chǎn)等患者采用第三代試管嬰兒，以過硬的技術(shù)、穩(wěn)定的成功率、熱情耐心的服務(wù)，不僅吸引了大量來自中山市區(qū)、鎮(zhèn)區(qū)的患者，更有過半患者來自佛山、珠海、東莞、廣州、潮汕地區(qū)以及湖南、廣西等30個省市自治區(qū)，取得大家的一致好評！
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