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免費進(jìn)行耳聾基因檢測!3月4日,這場義診別過錯

發(fā)布時間:2023-03-03 08:32 本文來源: 產(chǎn)前診斷中心
每一個小的群體都不該被放棄”
這句出現(xiàn)在2021年醫(yī)保談判上的話
它使得治療罕見病
脊髓性肌肉萎縮癥的藥物
諾西那生鈉納入醫(yī)保
極大降低了脊髓性肌肉萎縮患者的負(fù)擔(dān)
也使得罕見病越來越多地被引起重視

木偶人、瓷娃娃、漸凍人、月亮的孩子,這些都屬于罕見病,具有發(fā)病率極低、病種繁多、癥狀嚴(yán)重、難診治的特點,其中80%為遺傳性。但由于我國人口基數(shù)大,這些罕見病在我國并不罕見。


每年的2月28日是“國際罕見病日”,今年是第16個“國際罕見病日”,主題是“Share Your Colours”(點亮你的生命色彩)。

罕 見 病


《中國罕見病定義研究報告2021》指出,新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病被定義為罕見病。國家衛(wèi)健委等機(jī)構(gòu)此前公布的數(shù)據(jù)顯示,我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人,每年新增患者超過20萬人。

由于罕見病癥狀嚴(yán)重、且治療費用昂貴,預(yù)防罕見病患兒的出生是最有效的措施。曾孕育過罕見病患兒的夫婦、家族中有罕見病患兒的夫婦,孕前均需到專業(yè)的遺傳咨詢機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢及進(jìn)行相關(guān)檢測。

預(yù)防聽力障礙·共享美好時代


3月3日是第二十四個全國愛耳日,主題是:科學(xué)愛耳護(hù)耳,實現(xiàn)主動健康。預(yù)防先天性耳聾,可從孕前、孕期做起!
一對聽力正常、但同時攜帶了耳聾基因突變的夫婦,有生育先天性耳聾患兒的可能,如何避免此類情況的發(fā)生?

夫婦一方為先天性耳聾患者,或家庭中有先天性耳聾的患者,其生育后代發(fā)生先天性耳聾的風(fēng)險如何?

為響應(yīng)罕見病日和愛耳日活動,做好罕見病及耳聾預(yù)防的宣傳工作,減少缺陷兒的出生,中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學(xué)遺傳中心)聯(lián)合兒???、小兒遺傳代謝科、耳鼻喉科將于2023年3月4日(周六)上午在醫(yī)院門診一樓舉行義診活動,現(xiàn)場為前來咨詢的群眾提供義診咨詢服務(wù),對符合條件者,可免費進(jìn)行耳聾基因檢測,名額有限!

有遺傳病不敢生育咋辦?


家庭中有智力低下、語言障礙、發(fā)育異常、發(fā)育遲緩、肌無力、耳聾等患者,害怕再次生育同樣患兒怎么辦?
曾孕育發(fā)育異常的胎兒,進(jìn)行了遺傳性檢測,但檢查結(jié)果看不懂怎么辦?

來這里可幫到你——中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學(xué)遺傳中心)遺傳病??谱稍冮T診


《擔(dān)心遺傳病、看不懂基因報告?這個??崎T診幫助您!》

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學(xué)遺傳中心)于2022年12月設(shè)立了遺傳病專科咨詢門診。為咨詢者解釋遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、檢測方法的選擇、診斷、轉(zhuǎn)歸、治療、再發(fā)風(fēng)險、后代預(yù)防等問題,致力于為遺傳病的早期診斷、基因報告解讀、變異位點致病性分析、預(yù)防遺傳病再發(fā)以及疑難雜癥的診治提供精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)服務(wù)。



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