“三代試管嬰兒”阻斷遺傳缺陷，助您好“孕”無“陷”
發(fā)布時間：2024-12-10 07:58
本文來源： 生殖分院
預防出生缺陷覆蓋了婚前/孕前
孕期和出生后各階段
需采取綜合防治措施
孕育健康寶寶
降低出生缺陷
我們需要科學健康孕育
出生缺陷不是單一的一種疾病，《中國出生缺陷防治報告》中將“出生缺陷”定義為對嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，可由基因突變、染色體畸變等遺傳因素或環(huán)境因素導致，也可能因兩種因素相互作用或其他不明因素而致，往往包含染色體異常、先天畸形、功能異常、遺傳代謝性疾病等。為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級預防”策略。在孕前進行出生缺陷的阻斷，目的是減少出生缺陷的發(fā)生，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預，并在備孕期進行婚前檢查，在遺傳方面可進行單基因病攜帶者篩查，避免隱性遺傳病患兒出生，同時可借助胚胎植入前遺傳學檢測技術阻斷出生缺陷的發(fā)生。在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，目的是減少嚴重缺陷兒的出生，通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預，減少缺陷兒的出生。在產(chǎn)后干預，采取及時、有效的診斷、治療和康復，目的是避免或減輕致殘，對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘狀況，提高患兒的生活質量。胚胎植入前遺傳學檢測技術（Preimplantation Genetic Testing, PGT），又稱第三代試管嬰兒技術，用于在試管嬰兒胚胎植入子宮之前取胚胎的遺傳物質進行遺傳檢測，篩選不致病的胚胎移植入子宮，防止遺傳病的傳遞。相比前兩代試管嬰兒技術，第三代試管嬰兒技術可以在胚胎階段阻斷致病基因在試管嬰兒胚胎中傳播，能在胚胎植入子宮前進行檢測和篩選，杜絕單基因遺傳病、染色體病等疾病患兒的妊娠，且能夠避免因妊娠缺陷兒而反復流產(chǎn)或引產(chǎn)帶來的風險和身心傷害。孕前通過PGT技術篩選正常胚胎移植生育健康寶寶已成為出生缺陷一級預防的重要措施。1. 夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病(例如：α地中海貧血，β地中海貧血等)的致病基因攜帶者，那么這類人群的子代會有1/4的風險患上該??；2. 夫婦中一方為常染色體顯性疾病（例如：多囊腎）的患者，這類人群的后代會有1/2的風險也患有此疾病。3. 女方為X-性連鎖疾?。ɡ纾憾攀霞I養(yǎng)不良（DMD）、血友病等）的攜帶者，那么她的后代男性將有1/2風險為疾病患者，而女性則有1/2風險會同母親一樣作為一個攜帶者將此缺陷繼續(xù)傳遞給后代；4. 夫婦一方甚至雙方為染色體易位、倒位攜帶者（例如：平衡易位，羅氏易位等），這類人群自然受孕后常常發(fā)生流產(chǎn)、胚胎停育甚至胎兒畸形，而有的甚至很難懷孕；5. 雙方染色體正常，但多次自然流產(chǎn)，并且流產(chǎn)物檢測有染色體非整倍體者；生殖分院成立于1999年，是一所以不孕不育和生殖健康為診治重點、集婦科、男科、中醫(yī)、西醫(yī)為一體的“一站式”生殖醫(yī)學機構，是中山市醫(yī)學會生殖醫(yī)學專業(yè)委員會主委機構，中山市“十四五”醫(yī)學研究中心“生殖健康與不孕癥臨床研究中心”，中山市第一批科技創(chuàng)新領軍人才資助項目單位。現(xiàn)為中山市唯一一家能夠同時實施夫精宮腔內人工授精技術（IUI）、體外受精-胚胎移植術（IVF-ET、第一代試管嬰兒）、卵泡漿內單精子顯微注射技術（ICSI、第二代試管嬰兒）、植入前遺傳學診斷/篩查（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）技術的醫(yī)療機構。成立以來，多項技術填補了中山市生殖領域的空白。生殖醫(yī)學中心充分發(fā)揮在本地區(qū)的龍頭作用，面向全市及省內外、國內、外不孕不育患者，每年門診量15萬～17萬余人次；每年開展輔助生殖技術治療5000余周期，臨床妊娠率穩(wěn)定在50%以上，開展人工授精400～700周期，開展PGT 200余周期，臨床妊娠率近70%，至今已使數(shù)萬對不孕夫婦喜獲妊娠，成為我市及周邊地區(qū)具有一定知名度和社會影響力的專業(yè)機構。
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