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9月12日,預(yù)防出生缺陷義診!市博愛醫(yī)院再次獲批二個救助項目

發(fā)布時間:2024-09-12 07:47 本文來源: 產(chǎn)前診斷中心

9月12日是我國自設(shè)立以來的

第20個預(yù)防出生缺陷日
今年的活動主題是——
預(yù)防出生缺陷,守護生命起點健康

旨在引導(dǎo)適齡人群
了解出生缺陷三級預(yù)防策略
學(xué)習(xí)掌握和正確運用防治知識
促進(jìn)科學(xué)健康孕育

醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范提供
婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童
各階段防治服務(wù)
努力減少出生缺陷發(fā)生
立足生命起點促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展

一級預(yù)防

從孕前開始

孕前注意合理營養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、保持良好的生活習(xí)慣,是減少出生缺陷的重要手段。除此之外,孕前檢查也是預(yù)防出生缺陷的重要環(huán)節(jié)。

孕前能做哪些檢查?


健康的身體狀況是保障孕育健康寶寶的基石。孕前常規(guī)的健康檢查包括血常規(guī)、肝腎功能、傳染病、甲狀腺功能、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等可引起胎兒發(fā)育異常致畸病毒等,可了解男女雙方身體基本情況。

攜帶者篩查是另一項重要的孕前檢查!據(jù)統(tǒng)計,平均每個正常人攜帶2.8個致病基因,所以表型正常的兩個人也有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險!

攜帶者篩查可以篩查包括遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌萎縮(SMA)、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)等100多種常見的單基因隱性遺傳病。通過了解男女雙方隱性遺傳病基因攜帶情況,可以評估夫妻生育遺傳病患兒的風(fēng)險,獲得生育指導(dǎo)。


二級預(yù)防

做好產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷

成功受孕后,需定期產(chǎn)檢,做好產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,有助于及時發(fā)現(xiàn)和處理異常情況、對胎兒宮內(nèi)情況進(jìn)行監(jiān)護,保障母嬰安全。


孕期的產(chǎn)前篩查有哪些?
產(chǎn)前血清學(xué)篩查:用于篩查胎兒發(fā)生染色體病風(fēng)險的檢測方法,包括早孕期唐氏篩查(11-13+6周)、中孕期唐氏篩查(15-20+6周)和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(12-22周)。

產(chǎn)前診斷:包括胎兒結(jié)構(gòu)畸形的產(chǎn)前超聲診斷和介入性產(chǎn)前診斷。

介入性產(chǎn)前診斷是通過抽取胎盤絨毛組織、羊水或臍血對胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)檢測,包括染色體、病毒感染、基因等。

三級預(yù)防

新生兒疾病的早期篩查與診斷

新生兒篩查是對指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行專項檢查,以提供早期診斷和治療。篩查的目的疾病主要包括苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、葡糖糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD缺乏癥)、地中海貧血。同時還可進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜分析,篩查遺傳代謝病風(fēng)險。但傳統(tǒng)的篩查均基于生化表現(xiàn),明確遺傳學(xué)病因最終仍舊需要通過相關(guān)的基因檢測技術(shù)。

新生兒基因篩查是利用基因檢測技術(shù)直接對遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行檢測。新生兒基因篩查的優(yōu)勢在于:在傳統(tǒng)篩查的基礎(chǔ)上拓展了可篩查的病種。涵蓋了遺傳代謝、神經(jīng)肌肉、血液系統(tǒng)、免疫相關(guān)等眾多領(lǐng)域,而且能夠迅速揭示疾病的“根源”,大幅縮短診斷時間,為寶寶們爭取到最佳的治療時機。


中山市博愛醫(yī)院目前推出可以為新生兒提供常見遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血等200多種疾病的一站式基因篩查。

義診和篩查檢測活動

作為一家以婦幼為特色的三甲醫(yī)院,中山市博愛醫(yī)院在預(yù)防出生缺陷、減少出生缺陷兒上做出了突出貢獻(xiàn)。此外,為了減少出生缺陷所致殘疾,我院已成功申報通過了出生缺陷救助項目中的遺傳代謝病救助項目、功能性出生缺陷救助項目和先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目。為患有遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷三類出生缺陷疾病的經(jīng)濟困難家庭患兒提供醫(yī)療費用補助,減輕患兒家庭醫(yī)療負(fù)擔(dān)。


9月12日,中山市博愛醫(yī)院(市婦幼保健院)產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合孕產(chǎn)保健部、產(chǎn)科、兒??坪蛬D??圃?/span>成人門診樓1樓舉行出生缺陷防控日義診活動,現(xiàn)場各專業(yè)的專科醫(yī)生為廣大群眾義診答疑。此外,本次義診活動還為符合條件者提供免費攜帶者篩查檢測、新生兒基因篩查檢測,名額有限,先到先得。



重大喜訊!中山市博愛醫(yī)院最近成功申報通過了中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的多個重要救助項目,在守護兒童生命健康的道路上邁出了堅實的步伐!


熱烈祝賀


此次,醫(yī)院成功申報通過了出生缺陷救助項目中的遺傳代謝病救助項目功能性出生缺陷救助項目。這兩個項目的加入,與之前已通過的先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目相得益彰,使得中山市博愛醫(yī)院成為中山市唯一一家中央專項彩票公益金支持出生缺陷救助項目實施機構(gòu),同時也是廣東省內(nèi)為數(shù)不多可以同時開展三個救助項目的醫(yī)療機構(gòu),彰顯了醫(yī)院在出生缺陷防治領(lǐng)域的堅實工作和重要地位。


在出生缺陷防治的道路上,每一個項目都承載著無數(shù)家庭的希望。遺傳代謝病救助項目,為那些被遺傳代謝病困擾的家庭帶來了曙光,幫助患兒獲得及時的診斷和治療,減輕家庭的經(jīng)濟負(fù)擔(dān),讓他們擁有健康成長的機會。功能性出生缺陷救助項目,則聚焦于功能性出生缺陷這一特殊領(lǐng)域,為患兒提供精準(zhǔn)的救助和支持,改善他們的生活質(zhì)量,助力他們回歸正常生活。先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目,早已為眾多先天性結(jié)構(gòu)畸形患兒家庭送去了溫暖和希望,讓孩子們能夠接受手術(shù)治療,恢復(fù)健康,重拾快樂童年。


中山市博愛醫(yī)院能夠成功申報并集齊這三個救助項目,離不開中山市衛(wèi)生健康局的大力支持、醫(yī)院全體醫(yī)護人員的共同努力。他們憑借著精湛的醫(yī)術(shù)、高尚的醫(yī)德和強烈的社會責(zé)任感,為每一個患兒的健康全力以赴。同時,醫(yī)院也積極整合各方資源,加強與中國出生缺陷干預(yù)救助基金會等機構(gòu)的合作,不斷完善救助體系,提高救助水平。


中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心、新生兒科、兒科、小兒外科、兒童保健科、兒童康復(fù)科每年診治大量的遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能性出生缺陷患兒。醫(yī)院構(gòu)建產(chǎn)前產(chǎn)后一體化篩診防治體系,從孕期開始,通過產(chǎn)前篩查與診斷,及時識別并干預(yù);通過新生兒疾病篩查實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療;結(jié)合產(chǎn)后緊密的跟蹤監(jiān)測與干預(yù)治療,形成閉環(huán)管理,全方位保障母嬰健康,防治出生缺陷。多年以來,積極開展出生缺陷干預(yù)救助工作,通過申請各種社會救助基金、疾病補助等形式,救助了較多的患兒,減輕患兒及家庭的痛苦和負(fù)擔(dān)。未來,中山市博愛醫(yī)院將繼續(xù)秉承 “關(guān)愛生命、守護健康” 的宗旨,充分發(fā)揮作為中央專項彩票公益金支持出生缺陷救助項目實施機構(gòu)的優(yōu)勢,扎實推進(jìn)三個救助項目的實施。醫(yī)院將嚴(yán)格按照項目要求,規(guī)范救助流程,確保救助資金合理使用,讓更多的出生缺陷患兒受益。同時,醫(yī)院還將進(jìn)一步加強出生缺陷防治宣傳教育,提高公眾對出生缺陷的認(rèn)識和重視程度,為降低出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)做出更大的貢獻(xiàn)。


相信在醫(yī)院全體醫(yī)護人員的努力下,在社會各界的關(guān)心和支持下,更多的出生缺陷患兒將在這里獲得新生,迎來美好的未來!






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