今年年頭，古鎮(zhèn)的陳氏夫婦喜得千金。但在女兒兩個(gè)月時(shí)，夫妻倆發(fā)現(xiàn)其出現(xiàn)吞咽困難，抽搐等癥狀。更奇怪的是女兒比正常新生兒愛哭，且哭聲很像貓叫聲，聽得人心里瘆得慌。在古鎮(zhèn)醫(yī)院治療10天無果后，陳氏夫婦決定帶著女兒到中山博愛醫(yī)院就診。兒科的任偉醫(yī)生接待了病人。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，女孩面容特殊，臉呈圓形，“滿月狀”，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜。一聽孩子的哭聲，醫(yī)生建議患兒立即作染色體核型檢測試驗(yàn)。結(jié)果顯示，女孩得了世上罕見的染色體疾病——貓叫綜合癥，這種病在全世界只有200例，我國僅20例左右。什么是貓叫綜合癥？據(jù)博愛醫(yī)院兒科四區(qū)主任、主任醫(yī)師朱建萍醫(yī)生介紹，“貓叫綜合征”是一種因5號(hào)染色體短臂缺失引起的基因畸形遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲
今年年頭，古鎮(zhèn)的陳氏夫婦喜得千金。但在女兒兩個(gè)月時(shí)，夫妻倆發(fā)現(xiàn)其出現(xiàn)吞咽困難，抽搐等癥狀。更奇怪的是女兒比正常新生兒愛哭，且哭聲很像貓叫聲，聽得人心里瘆得慌。在古鎮(zhèn)醫(yī)院治療10天無果后，陳氏夫婦決定帶著女兒到中山博愛醫(yī)院就診。兒科的任偉醫(yī)生接待了病人。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，女孩面容特殊，臉呈圓形，“滿月狀”，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜。一聽孩子的哭聲，醫(yī)生建議患兒立即作染色體核型檢測試驗(yàn)。結(jié)果顯示，女孩得了世上罕見的染色體疾病——貓叫綜合癥，這種病在全世界只有200例，我國僅20例左右。什么是貓叫綜合癥？據(jù)博愛醫(yī)院兒科四區(qū)主任、主任醫(yī)師朱建萍醫(yī)生介紹，“貓叫綜合征”是一種因5號(hào)染色體短臂缺失引起的基因畸形遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲
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